Υπουργική Απόφαση Γ2δ/67445/2024 – ΦΕΚ 248/Β/17-1-2024: Έκδοση Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων
Υπουργική Απόφαση Αριθμ. Γ2δ/67445/2024
ΦΕΚ 248/Β/17-1-2024
Έκδοση Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων.
Ο ΥΦΥΠΟΥΡΓΟΣ ΥΓΕΙΑΣ
Έχοντας υπόψη:
1) Την παρ. 6 του άρθρου πρώτου του ν. 4286/2014 (Α’ 194).
2) Το άρθρο 12 του ν. 4213/2013 (Α’ 261).
3) Την υπό στοιχεία Γ2δ/10748/27.02.2021 υπουργική απόφαση
«Έκδοση Καταλόγου Κωδικών της Διεθνούς Στατιστικής Ταξινόμησης Νόσων και
Συναφών Προβλημάτων Υγείας (ICD-International Classification of Diseases)» (Β’
782).
4) Την υπό στοιχεία Γ2δ/82848/02.03.2021 υπουργική
απόφαση «Έκδοση Καταλόγου Κωδικών της Ελληνικής Ταξινόμησης
Ιατρικών Πράξεων» (Β’ 814).
5) Την υπ’ αρ. 37310/2023 κοινή απόφαση του Πρωθυπουργού και
του Υπουργού Υγείας «Ανάθεση αρμοδιοτήτων στον Υφυπουργό Υγείας, Μάριο
Θεμιστοκλέους» (Β’ 4435).
6) Την υπ’ αρ. 672/2023 εισήγηση του Κέντρου Τεκμηρίωσης και
Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών Α.Ε.
7) Την υπό στοιχεία Β1α/1485/10.01.2024 εισήγηση της Γενικής
Διεύθυνσης Οικονομικών Υπηρεσιών του Υπουργείου Υγείας, σύμφωνα με την οποία
από το περιεχόμενο της παρούσας απόφασης δεν προκύπτει δαπάνη σε βάρος του
τακτικού προϋπολογισμού του Υπουργείου Υγείας, αποφασίζουμε:
Την έκδοση του Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων
(ORPHAcodes). Ο κατάλογος παρατίθεται στο παράρτημα, το οποίο αποτελεί
αναπόσπαστο μέρος της παρούσας.
Ελληνικός κατάλογος σπανίων νοσημάτων (ORPHAcodes)
Έκδοση 2023 – v.1
Υπουργείο Υγείας Αθήνα
Κέντρο Τεκμηρίωσης & Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών
(ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν. Υ.)
Αθήνα Δεκέμβριος 2023
ΠΡΟΛΟΓΟΣ
Πάνω από το 10% του πληθυσμού στο κόσμο, περίπου 475 εκ
άνθρωποι πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Μία ασθένεια, στην Ευρώπη,
χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι
περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν
είτε κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. To Orphanet
είναι ένας ευρωπαϊκός ιστότοπος ο οποίος παρέχει πληροφορίες για σπάνιες
παθήσεις και για τις αντίστοιχες διαγνώσεις, για ορφανά φάρμακα, κλινικές
δοκιμές και δίκτυα ειδικών επαγγελματιών στον τομέα της υγείας. Ο Ευρωπαϊκός
ιστότοπος ιδρύθηκε στη Γαλλία από το INSERM (Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο για την
Υγεία και την Ιατρική Έρευνα) το 1997. Αυτή η πρωτοβουλία έγινε ευρωπαϊκή
προσπάθεια από το 2000, υποστηριζόμενη από επιχορηγήσεις της Ευρωπαϊκής
Επιτροπής: To Orphanet σταδιακά εξελίχθηκε σε μία Κοινοπραξία 40 χωρών, εντός
και εκτός Ευρώπης. Στην Ελλάδα σύμφωνα με το νόμο υπ’ αριθμ. 4213/2013 (ΦΕΚ
261/Α/3-12-2013) το Orphanet ορίζεται ως η επίσημη βάση δεδομένων για τις
Σπάνιες Παθήσεις. Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να
επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ
σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί θεραπεία ώστε να βελτιωθεί η
ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή. Συνολικά έχουν καταγραφεί
παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. To Orphanet λοιπόν, στοχεύει στην
παροχή πληροφοριών υψηλής ποιότητας για σπάνιες ασθένειες και στη διασφάλιση
ίσης πρόσβασης στη γνώση για όλους τους ενδιαφερομένους. Το ORPHAcode είναι
ένας μοναδικός αριθμός που διατηρεί επίσης την ονοματολογία σπάνιων ασθενειών
Orphanet απαραίτητη για τη βελτίωση της ορατότητας των σπάνιων ασθενειών στα
συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας.
Δημιουργία Εθνικού Μητρώου Σπανίων Νοσημάτων
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε
Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα
χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων
παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα για τη χώρα μας. Λόγω της δυσκολίας του
εγχειρήματος, η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε
αντικείμενο μελέτης. Αρχικά και μέχρι να αποκτηθεί η κατάλληλη εμπειρία
αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Ινοκυστικής
Νόσου (αρχικά για παιδιά), της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και
της Νόσου Pompe.
Το Κέντρο Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών
Υπηρεσιών – Ελληνικό Ινστιτούτο DRG ως φορέας υπεύθυνος για τις ιατρικές
κωδικοποιήσεις ανέλαβε τη μετάφραση και κατάρτιση του καταλόγου των σπανίων
νοσημάτων, την οποία και εισηγήθηκε στο Υπουργείο Υγείας προς δημοσίευση του. Ο
Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων αποτυπώνει τη λίστα με όλα τα σπάνια
νοσήματα, το μοναδικό κωδικό Orphacode που αντιστοιχίζονται καθώς και συνώνυμα
και εναλλακτικούς όρους που χρησιμοποιούνται στην αποτύπωση κάθε νόσου. Ο
κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 θα αποτυπώνονται στο εθνικό μητρώο
σπανίων παθήσεων που ετοιμάζεται, με κύριο στόχο το όφελος του τελικού
αποδέκτη, που δεν είναι άλλος από τον ασθενή.
(Ακολουθεί ο κατάλογος για τον οποίο βλέπε στο οικείο ΦΕΚ):
FEK-2024-Tefxos B-00248-downloaded -18_01_2024
Πηγή: www.e-nomothesia.gr
