«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες
Περίπου 500.000 οικογένειες στην Ελλάδα έχουν ασθενή με
σπάνιο νόσημα. Ο Δημήτρης Αθανασίου, πατέρας του 12χρονου Ερμή με νόσο Ντουσέν
και πρόεδρος της Ένωσής τους, μιλά στην «Κ»
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες
Λουκάς Βελιδάκης
28.02.2023 • 22:02
Οι σπάνιες ασθένειες έχουν μία σειρά από ιδιαιτερότητες –
είτε όσον αφορά στην αντιμετώπιση είτε στη στατιστική τους: Ένα σπάνιο νόσημα
προσβάλλει έναν πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων (1:2.000 άτομα), ωστόσο, σύμφωνα με
τις τελευταίες έρευνες, το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού νοσεί από κάποια σπάνια
ασθένεια (300 εκατ. παγκοσμίως).
Ο Δημήτρης Αθανασίου, πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών
Ελλάδος (ΕΣΑΕ) είναι ένας ευγενής κι ευπροσήγορος άνθρωπος. Κάθεται απέναντι
μου στο μεσημβρινό διάλειμμα του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου -που διεξάγεται στην
Τεχνόπολη- με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τις Σπάνιες Ασθένειες.
Η 28η Φεβρουαρίου είναι η ημέρα της δικής τους ορατότητας
και στο πρώτο μισό του συνεδρίου οι ομιλητές επικεντρώνονται στην ελληνική
πραγματικότητα «σε μία προσπάθεια να βελτιώσουμε τη ζωή των ασθενών μας», όπως
σημειώνει ο κ. Αθανασίου.
Εκφράζει την ελπίδα να υπάρξουν και θεραπείες, καθώς «για το
95% των ανθρώπων δεν υπάρχουν» και προσθέτει ότι το 50% των ασθενών είναι
παιδιά, εκ των οποίων το 35% χάνεται έως τα 5 του χρόνια.
Ποια είναι η εγχώρια πραγματικότητα; Περίπου 500.000
οικογένειες στην Ελλάδα έχουν ασθενή με σπάνιο νόσημα, γεγονός που καταδεικνύει
τη σημασία τους για τα Συστήματα Υγείας.
Η κατάσταση είναι πιο δύσκολη απ’ όσο γνωρίζουμε: «Στο 1ο
διεθνές συνέδριο, πριν από δύο χρόνια, έπρεπε να φέρουμε την ατζέντα για τα
σπάνια νοσήματα», λέει ο κ. Αθανασίου, συμπληρώνοντας ότι «είναι πολύ μεγάλος ο
πληθυσμός, δεν γίνεται να τον αγνοήσουμε άλλο».
Πώς καταλαβαίνει κάποιος ότι πάσχει από σπάνια ασθένεια;
«Συνήθως όταν έχουν περάσει 8-10 χρόνια και δεν έχεις πάρει διάγνωση», αναφέρει
και συνεχίζει: Το 50% είναι αδιάγνωστοι. Περί τις 200-250 σπάνιες ασθένειες
καλύπτουν το 80-90% του πληθυσμού που νοσεί, «γι’ αυτό τώρα κάνουμε προγράμματα
καταγραφής για να δούμε ποιες είναι στην Ελλάδα – δεν έχουμε data, δεν ξέρει
κανείς».
«Τις λέμε σπάνιες γιατί είναι μικρός ο επιπολασμός, η
συχνότητα μέσα στην κοινότητα. Όλες μαζί αφορούν σε μεγάλο κομμάτι του
πληθυσμού», λέει και δίνει το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης, της νωτιαίας
μυϊκής ατροφίας και του Ντουσέν.
Οι περισσότεροι είναι αδιάγνωστοι
«Το πρόβλημα είναι όταν δεν υπάρχει προτεραιότητα γι’ αυτό
τον πληθυσμό. Όταν δεν κάνεις καταγραφή, δεν ξέρεις καν τι σου γίνεται. Δεν
ξέρεις πού είναι ο πληθυσμός σου, δεν ξέρεις πού να τον κατευθύνεις, δεν
μπορείς να κάνεις προγράμματα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης, τα οποία θα
βοηθούσαν το κράτος και τις οικογένειες – τον προγραμματισμό τους: Να γνωρίζω
ότι έχω ένα γενετικό υπόβαθρο, να μπορώ να το προλάβω. Υπάρχουν τεχνικές με τις
οποίες μπορείς να προλάβεις τον πόνο και τις δυσκολίες, μπορείς να δώσεις
έγκαιρα θεραπεία και παρέμβαση ώστε να είναι καλύτερη η ποιότητα της ζωής»,
προσθέτει.
Οι σπάνιες ασθένειες σπανίως βρίσκουν το δρόμο προς την
επικαιρότητα, τώρα όμως υπάρχει μία κινητικότητα για «το 3,5% με 6% του
πληθυσμού που πάσχει από σπάνια νόσο».
«Υπάρχει ασθενής που επί 30 χρόνια είναι αδιάγνωστη»,
επισημαίνει ο κ. Αθανασίου.
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες-1
Η μοναξιά του ασθενούς
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες-2«Νιώθεις μοναξιά. Τα σπάνια περιστατικά είναι επαναστατικά,
ξέρεις, είναι πολύ ανθεκτικά – οι ασθενείς μας, τα παιδιά μας, δεν το παρατάνε
ποτέ, είναι σκληρά καρύδια. Αλλά δεν μπορεί η πολιτική Υγείας ενός κράτους να
βασίζεται στην ανθεκτικότητα του πληθυσμού – πρέπει να υπάρχει πλάνο», λέει και
υπογραμμίζει:
«Το ζητούμενο είναι να υπάρχουν Κέντρα Αναφοράς, όπου έχεις
μία ομάδα που με έναν επόπτη παρακολουθεί αυτά τα παιδιά. Αν δεν μπορείς να το
διαχειριστείς εδώ, στέλνεις το παιδί σε ένα σχετικό κέντρο της Ευρώπης».
Πέραν της ιατρικής φροντίδας, υπάρχει η ανάγκη των
κοινωνικών παροχών: «Φαντάσου να έχεις δύο παιδιά με τέτοια μεγάλη αναπηρία, να
είσαι μία μονογονεϊκή οικογένεια, μία μητέρα – πώς ακριβώς να δουλέψεις;»,
διερωτάται ο κ. Αθανασίου και με ένα μίγμα πικρίας και μαχητικότητας στη φωνή
τονίζει: «Υπάρχει ενδιαφέρον, αλλά είναι σαν τη φύση: Πρέπει να εμφανίζεσαι για
να κατακτήσεις το χώρο σου. Εμείς είμαστε εδώ για να μείνουμε, δεν το παρατάμε,
τα παιδιά μας δεν το παρατάνε, οι ασθενείς μας δεν το παρατάνε».
«Προσπαθείς να μείνεις όρθιος»
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες-3Ο Δημήτρης Αθανασίου ασχολείται ενεργά με το ζήτημα, καθώς ο
12χρονος γιος του, ο Ερμής, έχει τη νόσο Ντουσέν. «Πήραμε τυχαία τη διάγνωση
του όταν ήταν 13 μηνών. Σε πρώτη φάση προσπαθείς να μείνεις όρθιος. Πολλές από
αυτές τις νόσους είναι τερματικές για τη ζωή και προσπαθείς να το
διαχειριστείς. Φέρνουν μεγάλες αναπηρίες – ο γιος μου χρησιμοποιεί αμαξίδιο και
τώρα ζορίζονται τα χέρια του».
Πώς διαχειρίζεται κάποιος μία τέτοια πραγματικότητα; «Πρέπει
να κτίσεις το δίχτυ ασφαλείας και τη δομή (πνευματική, ψυχολογική, οικονομική)
για να το στηρίξεις. Αλλά αυτό πρέπει να το κάνεις παρέα με άλλους – οπότε
ξεκινήσαμε όλες τις ομάδες μας (συνολικά 28 σωματεία αυτή τη στιγμή)».
Τα αιτήματα
Δύο είναι τα βασικά αιτήματα των ανθρώπων που βρίσκονται
στην πρώτη γραμμή της μάχης: Το μητρώο καταγραφής και το σχέδιο δράσης για τους
ασθενείς με σπάνιες νόσους.
• «Περιμένουμε άμεσα το μητρώο. Μέσα στον Μάρτιο θα
υπογραφεί και θα αρχίσει να μαζεύει την πληροφορία», λέει ο κ. Αθανασίου.
• Επίσης, οι Σύλλογοι Ασθενών ζητούν την εκπόνηση ενός
εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του 2023.
Οι κυβερνητικές υποσχέσεις
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες-4Η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, συμμετέχοντας
στην πρώτη ημέρα των εργασιών του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου, δήλωσε πως «η
αντιμετώπιση των προκλήσεων που προκύπτουν από τα Σπάνια Νοσήματα είναι ένα
στοίχημα που θα πρέπει να κερδηθεί και γι’ αυτό και θα πρέπει όλα τα
ενδιαφερόμενα μέρη να συνεργαστούν προς αυτή την κατεύθυνση».
«Η αρχή θα γίνει με την υλοποίηση του ψηφιακού φακέλου και
με τα Μητρώα Ασθενών, ένα πρώτο αλλά πολύ σημαντικό βήμα για να υπάρχει μία
εικόνα του τι συμβαίνει και πού βρισκόμαστε σε ό,τι αφορά τις σπάνιες
ασθένειες», τόνισε.
Από την πλευρά του, ο γ.γ. Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας,
Μάριος Θεμιστοκλέους, είπε: «Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα
βρίσκονται όλα σε δημόσια νοσοκομεία και ανήκουν στον κορμό του Εθνικού
Συστήματος Υγείας ανεξάρτητα από τη νομική μορφή που μπορεί να έχουν».
Σχετικά με την εκπαίδευση των γιατρών όσον αφορά τις σπάνιες
παθήσεις και ειδικά αυτών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, ώστε να μπορούν να
προχωρούν εύκολα σε μια διάγνωση και να καθοδηγούν τον ασθενή, δήλωσε ότι: «14
εκατομμύρια ευρώ από το Ταμείο Ανάκαμψης θα διατεθούν για την εκπαίδευση των
γιατρών με ιδιαίτερη έμφαση στους γενικούς γιατρούς της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας
Υγείας».
Για την ενημέρωση των ασθενών, σημείωσε ότι θα μπορούσε να
δημιουργηθεί και ιστοσελίδα όπου θα αναφέρονται όλα τα Κέντρα
Εμπειρογνωμοσύνης, κάτι στο οποίο θα μπορούσε να συμβάλει και ο προσωπικός
γιατρός.
«Είναι σκληρά καρύδια, αλλά» – Η οδύσσεια των ασθενών με
σπάνιες ασθένειες-5
Η στατιστική των σπάνιων ασθενειών
Τα βασικά στατιστικά όσων αφορά στις σπάνιες ασθένειες είναι
από μόνα τους είδηση και δη από αυτές που σε καθηλώνουν:
• Στην Ευρώπη, μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν
προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα.
• Πολλές από αυτές είναι πολύπλοκες, χρόνιες και
εκφυλιστικές, προκαλώντας σοβαρές αναπηρίες.
• Υπολογίζεται πως, παγκοσμίως, νοσούν πάνω από 300 εκατ.
άνθρωποι από τα 6.000 με 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα που υπάρχουν, εκ των
οποίων το 50% είναι παιδιά – το 30% αυτών πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
• Οι εν λόγω ασθένειες μένουν για χρόνια αδιάγνωστες ή
λανθασμένα διαγνωσμένες, οδηγώντας σε μία «διαγνωστική οδύσσεια» τους ασθενείς.
Για το 95% δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή.
• Οι σπάνιες παθήσεις στην πλειονότητά τους είναι γενετικές
και το 70% των γενετικών Σπανίων Νοσημάτων εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία.
Άλλες οφείλονται σε λοιμώξεις, αλλεργίες ή σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, ενώ
κάποιες παραμένουν μυστήριο.
• Σήμερα είναι γνωστό ότι κάποιοι καρκίνοι, ορισμένα αυτοάνοσα,
αλλά και οι περισσότερες συγγενείς δυσπλασίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες
παθήσεις.
• Πολλές νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως ο αυτισμός ή η
εγκεφαλική παράλυση, αποτελούν εκδηλώσεις σπανίων νοσημάτων.
• Οι σπάνιοι καρκίνοι ξεπερνούν τους 200. Παρά το γεγονός
ότι αφορούν σε ένα πολύ μικρό μέρος του πληθυσμού, συνολικά αποτελούν το 24%
του συνόλου των καρκίνων που εμφανίζονται.
• Περίπου 1 στους 4 ασθενείς με καρκίνο νοσεί από κάποιον
σπάνιο τύπο.
