Σπάνια νοσήματα, ένα συχνό πρόβλημα
ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗΣ
27.02.2022
• 20:38
Η Ευγενία και ο Ευτύχης γνωρίστηκαν, αγαπήθηκαν, αποφάσισαν
να ενώσουν τη ζωή τους και απέκτησαν ένα κοριτσάκι, τη Μυρτώ. Οταν η Μυρτώ
έσβησε το πρώτο της κεράκι, οι γονείς και ο παιδίατρός της κατάλαβαν ότι κάτι
δεν πάει καλά με την ανάπτυξή της. Το παιδί δεν είχε τη φυσιολογική νοητική και
κινητική ανάπτυξη και άρχισε να εμφανίζει νευρολογικά συμπτώματα. Παρά τις
προσπάθειες της οικογένειας και γιατρών πολλών ειδικοτήτων, η Μυρτώ δεν έζησε
πάνω από έξι χρόνια. Δυστυχώς και ο Φώτης, το επόμενο παιδί της Ευγενίας και
του Ευτύχη, είχε την ίδια κλινική πορεία. Η οδύσσεια για μια ακριβή διάγνωση
κράτησε πολλά χρόνια, ώσπου τελικά ο έλεγχος του γονιδιώματος έδειξε μία
γενετική παθογόνο μεταλλαγή, δυστυχώς ακόμη χωρίς συγκεκριμένη θεραπεία. Η
διαγνωστική οδύσσεια τελείωσε, αλλά οι ερωτήσεις των γονιών πάμπολλες, και η
εμπειρία τους κατά τη διάρκεια της νόσου ήταν βασανιστική. Η ασθένεια των
παιδιών είναι πολύ σπάνια είπε η γενετίστρια, με συχνότητα περίπου μία στις
30.000 γεννήσεις! Σχεδόν όλοι οι γιατροί δεν είχαν ακούσει το όνομα της
γενετικής πάθησης της Μυρτώς και του Φώτη, μερικοί την είχαν ακούσει στα
μαθήματα της ιατρικής σχολής, ενώ άλλοι ενημερώθηκαν από τη Wikipedia και τις
βάσεις δεδομένων. Κοντολογίς, η Ευγενία και ο Ευτύχης έγιναν πιο ειδικοί από
τον ιατρικό κόσμο για την ασθένεια των παιδιών τους. Ευτυχώς η μοριακή διάγνωση
έδωσε τη δυνατότητα εμβρυϊκής διάγνωσης στην επόμενη κύηση και έτσι το ζευγάρι
απέκτησε ένα υγιές τέκνο, την Καλλιόπη.
Η ιστορία αυτή είναι ένα τυπικό παράδειγμα μιας σπάνιας
νόσου. Το κοσμικό ημερολόγιο έχει θεσπίσει την 28η Φεβρουαρίου ως ημέρα των
σπάνιων νόσων για να ευαισθητοποιήσει τον πληθυσμό και να προωθήσει, αφενός,
την έρευνα για διάγνωση και θεραπεία και, αφετέρου, να βοηθήσει τις οικογένειες
στον δύσβατο δρόμο της αντιμετώπισης των συνανθρώπων μας με σπάνια νοσήματα.
Για την Ευρωπαϊκή Ενωση μία ασθένεια είναι σπάνια όταν η
συχνότητά της στον πληθυσμό είναι μικρότερη από μία στις 2.000 γεννήσεις.
Επειδή όμως οι σπάνιες παθήσεις είναι πάμπολλες, περίπου 10.000(!), ο συνολικός
αριθμός ατόμων με σπάνιες αρρώστιες είναι περίπου 5% του πληθυσμού.
Υπολογίζεται ότι τριακόσια εκατομμύρια ανθρώπων στον κόσμο πάσχουν από μια
σπάνια αρρώστια. Δηλαδή, στο σύνολό τους τα σπάνια νοσήματα είναι αρκετά συχνά!
Εάν σκεφτούμε πως κάθε ασθενής έχει δίπλα του/της τουλάχιστον δύο ακόμη
ανθρώπους, τότε είναι πάνω από ένα δισεκατομμύριο οι άνθρωποι που εμπλέκονται
στην προβληματική των σπάνιων νόσων. Περίπου 80% των σπάνιων νόσων είναι
γενετικά σύνδρομα, άρα το μεγαλύτερο ποσοστό αυτών είναι υπόθεση των ειδικών
που μελετούν το γονιδίωμα.
Το θέμα των σπάνιων νόσων είναι πολύ σοβαρό, και είναι ένα
διαρκές πρόβλημα δημόσιας υγείας. Και για να είμαι σαφής:
1. Οι περισσότεροι γιατροί και άλλοι επαγγελματίες υγείας
συνήθως αγνοούν τις πιο πολλές σπάνιες αρρώστιες. Αυτό καθυστερεί τη διάγνωση
και οδηγεί σε πελάγη απελπισίας γονείς και συγγενείς.
2. ∆εν υπάρχει αρκετή έρευνα για κάθε μία από τις σπάνιες
νόσους ακριβώς λόγω της σπανιότητάς της. Ούτε οι ερευνητές προτιμούν να
ασχολούνται ούτε οι επιχορηγήσεις για τέτοια έρευνα είναι αρκετές.
3. Οι φαρμακευτικές και άλλες εταιρείες για θεραπείες
συνήθως δεν καταπιάνονται με σπάνια νοσήματα γιατί η «αγορά» των ασθενών
–συγχωρέστε μου την έκφραση– είναι πολύ μικρή και έτσι τα έσοδα δεν θα
ισορροπήσουν τα έξοδα.
Πάνω από ένα δισ. άνθρωποι εμπλέκονται στην προβληματική των
περίπου 10.000 σπάνιων παθήσεων.
4. H πολιτική και κοινωνική πίεση είναι συνήθως ανύπαρκτη,
έτσι ώστε οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι στην ατζέντα και προτεραιότητα
κανενός. Γι’ αυτό η πολιτεία έχει υποχρέωση να αναλάβει τη φροντίδα και το
οικονομικό βάρος των σπάνιων ασθενειών. Το βάρος της φροντίδας τώρα, εν
πολλοίς, εναπόκειται στους συλλόγους των οικογενειών με σπάνια νοσήματα.
5. Η παροχή υπηρεσιών υγείας στους ασθενείς και στις
οικογένειές τους είναι ανεπαρκής. Χρειάζεται εθνική και διεθνής συνεργασία,
έτσι ώστε να υπάρχει αρκετή εμπειρία για κάθε σπάνια ασθένεια στην κλινική και
εργαστηριακή διάγνωση.
Θα ρωτήσετε, έχει σημασία η διάγνωση εάν δεν υπάρχει
θεραπεία; Η απάντηση είναι κατηγορηματική: και βέβαια είναι απαραίτητη η
ακριβής διάγνωση, πρώτα γιατί εάν ξέρουμε τη μεταλλαγή στο γονιδίωμα μπορούμε
να διαγνώσουμε φορείς στον πληθυσμό κυρίως σε συγγενείς των πασχόντων, ή να
έχουμε τη δυνατότητα οικογενειακού προγραμματισμού ή εμβρυϊκής διάγνωση.
Επιπροσθέτως, μερικά εξειδικευμένα κέντρα να μπορούν να αναπτύξουν στοχευμένες
θεραπείες, όπως έχει ήδη γίνει για έναν μικρό αριθμό σπάνιων νοσημάτων.
Δεν θα ήταν μεγάλη βοήθεια η δημιουργία μιας τηλεφωνικής
γραμμής σε εθνικό επίπεδο που να απαντάει σε ερωτήσεις γύρω από τις σπάνιες
ασθένειες και να κατευθύνει ασθενείς και γιατρούς σε κατάλληλα κέντρα
διάγνωσης; Σκεφτείτε το, υπηρεσίες της υγείας!
Οι λύσεις είναι στα χέρια μας, οι ασθενείς μας τις
χρειάζονται και είμαστε όλοι υπεύθυνοι να τους τις δώσουμε όσο δύσκολες και αν
είναι. Η πρόοδος της κοινωνίας εξαρτάται εν πολλοίς από τη φροντίδα των
μειονοτήτων. Και οι σπάνιες αρρώστιες είναι μια τόσο αδύναμη και παραμελημένη
μειονότητα.
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
