Σύνδρομο Ντάουν 2021, εμείς και τώρα kathimerini.gr

Σύνδρομο Ντάουν 2021, εμείς και τώρα

kathimerini.gr

Newsroom

 

Οι πιο δυνατές μέρες στα ημερολόγια δεν είναι των θριάμβων ή των γιορτών, γιατί αυτές ανήκουν στον χώρο της παθητικής ανάμνησης. Οι πιο δυνατές μέρες στα ημερολόγια είναι των αποτυχιών και των προσμονών, γιατί αυτές δίνουν τη δυνατότητα εγρήγορσης, στόχων, περισυλλογής και εργασίας. Την ερχόμενη Κυριακή 21 Μαρτίου είναι στο επίκεντρο του «κοσμικού εορτολογίου» η ημέρα του συνδρόμου Ντάουν. Σχεδόν όλοι έχετε ακούσει για την κατάσταση αυτή στην οποία τα άτομα έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο. Τι είναι τα χρωμοσώματα; Είναι κομμάτια του γονιδιώματος και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου μας. Εχουμε 23 ζευγάρια από αυτά και κληρονομούμε μισά από τον πατέρα και μισά από τη μητέρα μας. Το πιο μικρό από τα χρωμοσώματα έχει τον αριθμό 21, αποτελεί 1,5% του γονιδιώματος, το κείμενό του αποτελείται από περίπου 46 εκατομμύρια γράμματα (νουκλεοτίδια) και περιέχει 240 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Περίπου ένα στα 700 νεογέννητα, αντί να έχει 2 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, έχει 3 αντίγραφα (τρισωμία 21) και αυτή η μικρή προσθήκη γονιδιώματος προκαλεί το σύνολο των συμπτωμάτων που συλλήβδην ονομάζουμε σύνδρομο Ντάουν από τον Αγγλο John Langdon Down που περίγραψε το σύνδρομο το 1866. Η τρισωμία 21 πρωτοπεριγράφτηκε το 1959 από τον Jerome Lejeune. Το κείμενο του χρωμοσώματος 21 διαβάστηκε για πρώτη φορά το 2000 και αυτό το επίτευγμα μας έδωσε για πρώτη φορά την ευφορία της ελπίδας πως η κατανόηση των μοριακών μυστικών της λειτουργίας του χρωμοσώματος 21 θα μας οδηγήσει σε θεραπείες των διαφόρων εκδηλώσεων του συνδρόμου: νοητική δυσλειτουργία, ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά, συγγενή καρδιοπάθεια, επιταχυνόμενη γήρανση, πρώιμη άνοια.

Στην επιστημονική ζωή μου έχω συναναστραφεί με χιλιάδες συνανθρώπους μας με σύνδρομο Ντάουν και τις οικογένειές τους· τα ερωτήματα και οι προσδοκίες είναι πολλά και ποικίλα, που αλλάζουν με την πάροδο της ηλικίας του κάθε ατόμου και που –ας το πούμε καθαρά– δείχνουν τη σημερινή αδυναμία της ιατρικής να δώσει απαντήσεις και ουσιαστική θεραπεία.

Από την άλλη μεριά, η γνώση της ύπαρξης του τρίτου χρωμοσώματος 21 έδωσε τη δυνατότητα ήδη από το 1970, πολύ πριν διαβαστεί το γονιδίωμα, να βρεθούν τρόποι διάγνωσης του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της κύησης. Ενα μεγάλο ποσοστό ζευγαριών προτιμά τη διακοπή της κύησης με σύνδρομο Ντάουν και έτσι η συχνότητα του συνδρόμου έχει κατά πολύ μειωθεί. Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι ζουν περίπου 420.000 άτομα με σύνδρομο Ντάουν, ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός είναι περίπου 5.200 άτομα. Κατά μέσον όρο στην Ευρώπη διακόπτονται 54% των κυήσεων με σύνδρομο Ντάουν, ενώ στην Ελλάδα το ποσοστό αυτό είναι 66%. Δηλαδή σε κάθε τρεις εγκυμοσύνες με σύνδρομο Ντάουν οι δύο διακόπτονται.

Ετσι, στο μυαλό πολλών ανθρώπων της πολιτικής, και της δημόσιας υγείας, το πρόβλημα του συνδρόμου Ντάουν έχει λυθεί και επομένως η χρηματοδότηση της συναφούς έρευνας είναι περιορισμένη και, δυστυχώς, το ερευνητικό δυναμικό και τα ινστιτούτα που ασχολούνται με το σύνδρομο Ντάουν λιγοστεύουν.

Ως απάντηση/αντίδραση σε αυτόν τον φαύλο κύκλο του προβλήματος καθιερώθηκε από το 2006 η ημέρα του συνδρόμου Ντάουν στις 21 Μαρτίου κάθε έτους. Η ημέρα επιλέχθηκε για να συμβολίζει το τρίτο χρωμόσωμα 21 στις 21 του τρίτου μήνα του χρόνου. Η αρχική ιδέα υποστηρίχθηκε με ενθουσιασμό από τον σύλλογο γονέων με σύνδρομο Ντάουν στη Γενεύη και μέσα σε λίγα χρόνια η μικρή φλόγα άναψε σε μεγάλη φωτιά, με εκδηλώσεις σε όλο τον κόσμο και επίσημη αναγνώριση από τα Ηνωμένα Εθνη το 2012. Ποια είναι η σημασία της ημέρας αυτής; Εχει προσφέρει τίποτα μέχρι σήμερα; Εχει επίπτωση στην κοινωνία; Σαν αισιόδοξος άνθρωπος νομίζω πως η μνήμη της ημέρας αυτής κάθε χρόνο έχει βάλει ένα σημαντικό πετραδάκι στο οικοδόμημα της αντιμετώπισης και της αποδοχής του συνδρόμου. Η κυρία Ηλέκτρα, μητέρα του Φωκίωνα με σύνδρομο Ντάουν, μου είχε πει: «Αυτό που με ενοχλεί και με θλίβει περισσότερο είναι το βλέμμα των άλλων προς το παιδί κι εμένα…». Ο κύριος Νέστωρ, πατέρας της Αντιγόνης με σύνδρομο Ντάουν, μου είχε πει: «Πολύ λίγα περιμένω από την κοινωνία μας για την ανακούφιση των αναγκών μας· όλα πρέπει να λυθούν από την οικογένειά μας και αισθανόμαστε μόνοι και χαμένοι…». Λοιπόν, αγαπητή κυρία Ηλέκτρα και κύριε Νέστορα: Η κοινωνία εξελίσσεται μάλλον προς το καλύτερο, προς την αποδοχή του διαφορετικού, προς τη διευκόλυνση στην εκπαίδευση, προς την ένταξη του συνανθρώπου μας με σύνδρομο Ντάουν (και πολλές άλλες γενετικές ασθένειες) στην κοινωνία, προς την εύρεση εργασίας, προς την προστατευμένη ανεξαρτητοποίηση, προς τη φροντίδα των ενηλίκων με σύνδρομο Ντάουν, προς την ιδιαίτερη προσοχή των πολιτικών και του συστήματος υγείας στους συνανθρώπους μας αυτούς και στις οικογένειές τους. Πρώτα βήματα θα μου πείτε, αλλά χρόνο με τον χρόνο, από 21 Μαρτίου σε 21 Μαρτίου, η εξέλιξη της κοινωνίας και η βελτίωση της ποιότητας της ζωής είναι ορατές. Αναμφισβήτητα, είμαστε ακόμη σε μια καλή αρχή!

Και στην έρευνα; Η κατανόηση της μοριακής αιτιολογίας του συνδρόμου, η ανακάλυψη των γονιδίων που προκαλούν τα κλινικά χαρακτηριστικά, η πρόοδος στις τεχνικές της διόρθωσης του γονιδιώματος, η ανάπτυξη φαρμάκων που στοχεύουν σε συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς, η χρησιμοποίηση του ποντικού και άλλων οργανισμών σαν εργαστηριακά μοντέλα του συνδρόμου μάς δίνουν ελπίδες για την ανάπτυξη και εφαρμογή θεραπειών. Οταν πήρα το πτυχίο της ιατρικής πριν από 40+ χρόνια ήταν αδύνατο να διανοηθούμε θεραπεία για το σύνδρομο Ντάουν· σήμερα η αναζήτηση θεραπειών είναι καθημερινός στόχος. Επιπλέον, επειδή στη συμπτωματολογία του συνδρόμου περιλαμβάνονται το επιταχυνόμενο γήρας και η πρώιμη διανοητική έκπτωση, το ενδιαφέρον και η ανάγκη να καταλάβουμε αυτές τις πλευρές του συνδρόμου Ντάουν είναι τώρα στην ατζέντα όλων των μεγάλων ερευνητικών προγραμμάτων. Ετσι, χρόνο με χρόνο, από 21 Μαρτίου σε 21 Μαρτίου, η γνώση αυξάνεται και δεν θα εκπλαγώ αν μια 21 Μαρτίου σε λίγα χρόνια θα έχουμε μια σημαντική εξέλιξη στο θεραπευτικό επίπεδο.

Μέχρι τότε όμως, αγαπητοί/ές φίλοι/ες, υψώστε τη φωνή σας στην αποδοχή όχι μόνο του συνδρόμου Ντάουν αλλά και όλων των άλλων μυριάδων γενετικών καταστάσεων, απαιτήστε νομοθεσίες και διατάξεις που βοηθούν τους διαφορετικούς συνανθρώπους μας, εκλέξτε δημόσια πρόσωπα και αντιπροσώπους με ευαισθησία και πρόγραμμα για τις γενετικές παθολογικές ιδιομορφίες και κυρίως βάλτε το δικό σας πετραδάκι, όσο μικρό και εφήμερο, στο οικοδόμημα της φροντίδας των ατόμων με περισσότερες ανάγκες λόγω του ιδιαίτερου αποτελέσματος στο γύρισμα της γενετικής ρουλέτας. Είμαστε εμείς όλοι/όλες, η μόνη ελπίδα για την πρόοδο της κοινωνίας μας. Και όπως λέει και το παλιό απόφθεγμα του σοφού ραββίνου Χιλέλ: «Εάν όχι εμείς, ποιος; Εάν όχι τώρα, πότε;».

* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO). Το 2006 καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα του συνδρόμου Ντάουν.